Статья ученых Воронежского государственного университета «Quantitative detection of low-abundance somatic structural variants in normal cells by high-throughput sequencing» опубликована в «Nature Methods» – научном журнале, издаваемом Nature Publishing Group с 2004 года и обладающем импакт-фактором 32. Издание специализируется на последних достижениях технологий для наук о живых системах. Авторами работы являются преподаватель кафедры генетики, цитологии и биоинженерии биолого-почвенного факультета Татьяна Горбачева, зав. кафедрой генетики, цитологии и биоинженерии, проректор по научной работе и информатизации ВГУ Василий Попов и зав. кафедрой математического обеспечения ЭВМ факультета прикладной математики, информатики и механики ВГУ Сергей Махортов.
– Статья – это результат давнего, хорошо выстроенного взаимодействия ВГУ с Медицинским колледжем Альберта Эйнштейна (Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York, USA). Совместно с этим учебным заведением мы в прошлом году проводили конференцию, посвященную постгеномным технологиям в медицине, благодаря этому сотрудничеству мы запустили в вузе высокопроизводительный секвенатор – прибор, который определяет последовательность ДНК. Статья посвящена разработке нового алгоритма обнаружения структурных вариаций – можно сказать, глобальных мутаций в организме. Существуют точечные мутации, когда меняется один нуклеотид, которые остаются относительно незаметными, а есть серьезные структурные изменения (потеря участка хромосомы, ее инверсия) – и это чревато серьезными осложнениями, включая онкогенез, различные патологии. Нашей задачей было попытаться найти комбинацию методов определения нуклеотидных последовательностей, чтобы оценить целостность генома. Мы планируем развивать наш метод в отношении онкологических заболеваний, радиационного излучения, чтобы стал возможным прогноз воздействия тех или иных факторов на устойчивость генома. В соответствии с современными тенденциями науки, статья находится на стыке научных направлений: это собственно генетика, информационные технологии в плане анализа объемных данных и прямой выход на медицинские применения результатов, – прокомментировал Василий Попов.
